Każdy dzień ma ogromne znaczenie w terapii rdzeniowego zaniku mięśni – zaznaczają eksperci. Dzięki programowi przesiewowemu noworodków SMA możliwe jest zdiagnozowanie schorzenia jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów, co pozwala na rozpoczęcie leczenia w odpowiednim czasie. W ciągu pierwszych trzech lat działania programu w Polsce przebadano ponad 750 tysięcy dzieci, identyfikując 101 przypadków SMA, z czego około 70% zdiagnozowanych dzieci nie wykazywało jeszcze żadnych symptomów. W przypadku, gdy dziecko oczekuje na terapię genową, istnieje możliwość zastosowania leczenia pomostowego. Ponadto, polscy lekarze oraz pacjenci od lat biorą udział w badaniach klinicznych, które zmieniają podejście do leczenia SMA.

Postęp w leczeniu SMA

– Jeszcze dekadę temu rdzeniowy zanik mięśni wiązał się z wysokim ryzykiem śmiertelności, szczególnie w ciężkiej postaci, czyli SMA typu 1. Obecnie, dzięki nowym terapiom, choroba, która kiedyś prowadziła do śmierci lub poważnej niepełnosprawności, stała się chorobą przewlekłą – mówi prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Charakterystyka SMA

Rdzeniowy zanik mięśni to rzadkie schorzenie genetyczne, które prowadzi do obumierania neuronów ruchowych, odpowiedzialnych za funkcjonowanie mięśni. W Polsce SMA występuje średnio u jednego na około 7,5 tysiąca noworodków. Najcięższa forma, SMA typu 1, zazwyczaj ujawnia się w pierwszych miesiącach życia. Przed wprowadzeniem terapii modyfikujących przebieg choroby, dzieci z tą formą SMA nie osiągały umiejętności samodzielnego siedzenia, a większość z nich umierała lub wymagała wsparcia w oddychaniu przed ukończeniem drugiego roku życia.

Nowe nadzieje w terapii

– Postęp w nauce w kontekście rdzeniowego zaniku mięśni jest widoczny na naszych oczach. Pacjenci, których diagnozowaliśmy jeszcze 15-20 lat temu, nie mieli takich możliwości, jakie mają obecnie nowo narodzone dzieci. Dzięki osiągnięciom medycyny XXI wieku, rdzeniowy zanik mięśni może stać się modelowym przykładem choroby, w której zastosowanie terapii celowanych przynosi realne nadzieje na lepszą jakość życia oraz poprawę funkcji ruchowych – dodaje neurolog.

Rozwój terapii w Polsce

Pierwsza terapia modyfikująca przebieg SMA, nusinersen, uzyskała rejestrację w Unii Europejskiej w 2017 roku, a od 2019 roku jest dostępna dla pacjentów w Polsce w ramach programu lekowego. Od września 2022 roku program rozszerzył się o terapię genową oraz lek doustny. Obecnie w Polsce dostępne są trzy terapie modyfikujące przebieg SMA, co umożliwia leczenie pacjentów z różnymi typami schorzenia, niezależnie od wieku i stanu funkcjonalnego.

Badania kliniczne i ich wyniki

W badaniu FIREFISH wzięło udział 62 dzieci z objawowym SMA typu 1, w wieku od jednego do siedmiu miesięcy. Po dwóch latach 55 z nich przeszło do trzyletniej fazy przedłużonej, a 52 dzieci ukończyło pięcioletnią terapię. Po pięciu latach 90% z nich żyło, a 80% nie wymagało stałej wentylacji. 59% dzieci potrafiło samodzielnie siedzieć przez co najmniej 30 sekund, a 7% potrafiło stać bez podparcia. Po pięciu latach 72% zachowało zdolność do doustnego żywienia, a 79% – zdolność połykania. W ciągu tego okresu nie odnotowano nowych sygnałów dotyczących bezpieczeństwa leczenia. Końcowe wyniki badania FIREFISH opublikowano w 2026 roku w „The Lancet Child & Adolescent Health”, a pierwszą autorką publikacji jest prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska. W badaniu brały udział ośrodki z 12 krajów, w tym z Polski.

Udział Polski w badaniach klinicznych

– Po 2015 roku, mimo braku refundacji i zarejestrowanego leczenia celowanego na rdzeniowy zanik mięśni, w Polsce prowadzono wiele badań klinicznych nad substancjami, które obecnie są już dostępne dla naszych pacjentów. Polscy badacze, zarówno pracujący z dorosłymi, jak i z dziećmi, uczestniczyli w tych badaniach. Nasi pacjenci wnieśli znaczący wkład w te badania, biorąc w nich udział nie tylko w kraju, ale również za granicą. Dzięki temu mieliśmy szansę być jednymi z głównych badaczy, którzy prezentowali wyniki na międzynarodowych konferencjach – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Innowacyjne terapie w badaniach

Przykładem jest badanie RAINBOWFISH, w którym risdiplam podawano dzieciom z genetycznie potwierdzonym SMA przed pojawieniem się objawów. W badaniu wzięło udział 26 niemowląt, które rozpoczęły leczenie między 1. a 42. dniem życia. Po 12 miesiącach 81% dzieci potrafiło samodzielnie siedzieć przez co najmniej 30 sekund, 54% stało samodzielnie, a 42% chodziło. Wszystkie 23 dzieci, które ukończyły 24 miesiące obserwacji, żyły bez konieczności stałej wentylacji lub wsparcia żywieniowego. Wyniki badania opublikowano w 2025 roku w „The New England Journal of Medicine”, a prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska była jedną ze współautorek publikacji.

Dostępność terapii w Polsce

– W Polsce mamy szczęście, że dostępne są trzy terapie na SMA dla wszystkich grup pacjentów oraz wszystkich rodzajów tego schorzenia. Niezależnie od wieku pacjenta, jego stanu funkcjonalnego oraz problemów zdrowotnych, istnieje możliwość leczenia. To jest nasz największy sukces, a obserwacje pacjentów, którzy rozpoczęli terapię już ponad sześć, prawie siedem lat temu, są niezwykle zachęcające – stwierdza ekspertka.

Przesiewowe badania noworodków

Badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA wdrożono w Polsce w 2021 roku, a od marca 2022 roku objęły one dzieci w całym kraju. Wynik pierwszego etapu badania wraz z weryfikacją był dostępny średnio w 8,5 doby życia, a wynik badania potwierdzającego w 14,7 doby. Leczenie rozpoczynano średnio w 22. dobie życia.

Kwalifikacja do terapii genowej

– Jeśli pacjent zostanie zidentyfikowany w przesiewie noworodkowym i ma dwie lub trzy kopie genu SMN2, co wskazuje na potencjalnie cięższy przebieg choroby, kwalifikuje się do terapii genowej, która jest podawana tylko raz w życiu. To niezwykle innowacyjna metoda, polegająca na dostarczeniu transgenu za pomocą wektora wirusowego – wyjaśnia Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Wyzwania związane z terapią

Jednak terapia genowa nie zawsze może być podana natychmiast po rozpoznaniu SMA. Przeszkody mogą stanowić m.in. zbyt wysokie miano przeciwciał przeciwko AAV9 – wirusowi stosowanemu jako wektor do dostarczenia prawidłowej kopii genu – lub zbyt niska masa ciała dziecka.

Rekomendacje dotyczące leczenia

W marcu 2026 roku Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia Rdzeniowego Zaniku Mięśni zalecił natychmiastowe rozpoczęcie terapii u dzieci przedobjawowych z dwiema kopiami genu SMN2. W przypadku oczekiwania na terapię genową, dziecko powinno otrzymać leczenie pomostowe, co jest również zalecane dla dzieci z trzema kopiami SMN2, które kwalifikują się do terapii genowej.

Przykłady zastosowania terapii pomostowej

Terapia pomostowa została zastosowana m.in. przez zespół Kliniki Neurologii Rozwojowej GUMed u dwóch niemowląt, które nie mogły natychmiast otrzymać terapii genowej. U jednego z pacjentów powodem była niska masa ciała, a u drugiego wysoki poziom przeciwciał przeciwko AAV9. Terapia pomostowa trwała odpowiednio miesiąc i pięć miesięcy, a podczas tego okresu zauważono poprawę wyników w skali CHOP-INTEND o 4-6 punktów.

Znaczenie czasu w leczeniu SMA

– Czas jest kluczowy dla motoneuronów, każdy dzień do podania leczenia jest istotny, ponieważ nie jesteśmy w stanie przewidzieć tempa obumierania motoneuronów u poszczególnych pacjentów. Dzięki staraniom organizacji pacjenckich, Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Rdzeniowego Zaniku Mięśni oraz klinicystów i naukowców w Polsce, mamy możliwość wprowadzenia terapii pomostowej dla pacjentów oczekujących na terapię genową – podkreśla ekspertka z Kliniki Neurologii Rozwojowej GUMed.

źródło: newseria.pl