Jeszcze kilkanaście lat temu diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni, szczególnie typu 1, oznaczała poważną, postępującą niepełnosprawność oraz zagrożenie życia dziecka. Obecnie istnieją trzy terapie, które modyfikują przebieg tej choroby, a dzięki badaniom przesiewowym noworodków możliwe jest rozpoczęcie leczenia przed wystąpieniem pierwszych objawów. W tej zmianie kluczową rolę odgrywają polscy lekarze, naukowcy oraz pacjenci, którzy uczestniczą w międzynarodowych badaniach klinicznych, tworząc jedne z największych kohort danych z rzeczywistej praktyki klinicznej i współtworząc rekomendacje dotyczące kompleksowej opieki nad pacjentami.

Nowe dane z badań klinicznych

Na kongresie World Muscle Society (WMS) 2026 w Hiroszimie zaprezentowano polskie wyniki dotyczące rzeczywistej praktyki klinicznej (Real-World Evidence, RWE) w kontekście SMA. Analizę 286 pacjentów z SMA, którzy mieli cztery kopie genu SMN2, przeprowadziły dr Anna Lemska, prof. Sylwia Studzińska oraz prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego i Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu. Wnioski wykazały, że wczesne leczenie (przed ukończeniem drugiego miesiąca życia) prowadzi do osiągnięcia prawidłowego chodu, braku skoliozy oraz przykurczów po 18 miesiącach, a także maksymalnych wyników w skali CHOP-INTEND. U pacjentów, którzy rozpoczęli leczenie po wystąpieniu objawów, stwierdzono rozwój skoliozy (40%), przykurczów (37,3%) oraz opóźnienia w chodzeniu (27,7%), co pokazuje, że nawet cztery kopie SMN2 nie gwarantują łagodniejszego przebiegu choroby i potwierdza konieczność natychmiastowego rozpoczęcia terapii.

Skuteczność terapii doustnej

Druga analiza dotyczyła dzieci z SMA, które były leczone terapią doustną. Po 12 miesiącach u 89,3% pacjentów wystąpiła poprawa lub stabilizacja funkcji ruchowych, bez wystąpienia ciężkich działań niepożądanych ani konieczności przerwania terapii. Leczenie przedobjawowe sprzyjało rozwojowi zgodnemu z wiekiem, a u starszych dzieci i niemowląt z objawami choroby stwierdzono klinicznie istotną poprawę (m.in. w skali CHOP-INTEND) bądź stabilizację. Badanie ukazało również elastyczność oraz skuteczność terapii doustnej, szczególnie w przypadkach pacjentów, którzy przeszli z terapii dokanałowej (np. z powodu skoliozy lub trudności z wykonywaniem punkcji lędźwiowych) oraz jako leczenie pomostowe przed terapią genową u niemowląt, które ze względu na czasowe przeciwwskazania nie mogły jej otrzymać od razu.

Zmiany w podejściu do SMA

– Jeszcze 10–15 lat temu rdzeniowy zanik mięśni wiązał się z ogromnym ryzykiem śmiertelności, zwłaszcza w przypadku SMA typu 1. Dziś dzięki rozwojowi terapii ukierunkowanych na biologiczną przyczynę schorzenia z choroby śmiertelnej przekształciła się w chorobę przewlekłą. W Polsce dostępne są trzy terapie na SMA dla wszystkich grup pacjentów i wszystkich rodzajów rdzeniowego zaniku mięśni. Niezależnie od wieku, stanu funkcjonalnego i problemów, jakie pacjent prezentuje, może być leczony. To ogromny sukces, a nasze obserwacje pacjentów, którzy zaczęli leczenie prawie siedem lat temu, są niezwykle obiecujące – zaznacza prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Wkład polskich ośrodków w badania kliniczne

Polskie ośrodki oraz pacjenci brali udział w badaniach klinicznych nowych terapii jeszcze przed ich wprowadzeniem do standardowego leczenia, jak miało to miejsce w przypadku badania FIREFISH. – To badanie dotyczyło skuteczności risdiplamu u dzieci z SMA typu 1, czyli z najcięższym przebiegiem choroby. W Polsce rozpoczęło się jeszcze przed dostępnością jakiegokolwiek leczenia, dlatego było dla nas niezwykle istotne. Mogliśmy zapewnić najmłodszym chorym szansę na życie i poprawę sprawności ruchowej. Ci pacjenci mają dziś już sześć-siedem lat. Część z nich chodzi, część samodzielnie siedzi, doskonale funkcjonują poznawczo i nie wymagają wspomagania oddychania. To niesamowity sukces – podkreśla prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Efekty leczenia przedobjawowego

Jeszcze bardziej spektakularne rezultaty przyniosło rozpoczęcie terapii przed wystąpieniem objawów. – Mamy już trzyletnie wyniki badania RAINBOWFISH, w którym risdiplam podawano dzieciom z genetycznie potwierdzonym SMA już w pierwszych tygodniach życia. Po trzech latach leczenia ponad 91 proc. dzieci zachowuje się jak zdrowi rówieśnicy. To ogromna różnica między pacjentem, u którego wystąpią objawy, a tym, u którego do ich wystąpienia nie dopuszczamy – zaznacza ekspertka z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Nowe wyzwania i standardy opieki

Wprowadzenie terapii genowej również przyczyniło się do rewolucji w leczeniu SMA. Największe korzyści obserwuje się u dzieci, które otrzymały leczenie przed wystąpieniem objawów, zanim doszło do nieodwracalnej utraty neuronów ruchowych. Wymagana jest jednak odpowiednia kwalifikacja do terapii genowej, spełniająca określone kryteria medyczne.

Kluczowym warunkiem rozpoczęcia leczenia przedobjawowego jest wczesne rozpoznanie. Dlatego badania przesiewowe noworodków stały się przełomem w kontekście wprowadzenia modyfikujących przebieg choroby terapii.

Znaczenie terapii pomostowej

Ważnym aspektem, w którym polskie doświadczenia mają znaczenie, jest terapia pomostowa. Nie każde niemowlę z rozpoznaniem SMA, które zakwalifikowano do terapii genowej, może ją otrzymać natychmiast. Przeszkodami mogą być m.in. wysokie miano przeciwciał przeciwko AAV9, wcześniactwo, niewystarczająca masa ciała czy przejściowe problemy kliniczne. W SMA nawet kilkutygodniowe opóźnienie w rozpoczęciu leczenia może prowadzić do nieodwracalnej utraty neuronów ruchowych, co później będzie nieodwracalne. – Czas to motoneuron, każdy dzień do podania leczenia jest istotny, bo nie wiemy, jak szybko będą obumierać motoneurony u poszczególnych pacjentów. Terapia pomostowa to leczenie stosowane, zanim pacjent otrzyma terapię genową. W naszym ośrodku widzimy bardzo dobre efekty u pacjentów, którzy byli pomostowani risdiplamem – tłumaczy prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Wyniki polskich badań RWE

Leczenie doustne to nie jedyna terapia, dla której polskie zespoły badawcze dostarczyły istotne dane z rzeczywistej praktyki. Wczesne polskie analizy RWE obejmowały 298 dzieci leczonych przez co najmniej rok terapią dokanałową. U ponad 80% pacjentów zaobserwowano poprawę funkcji ruchowych. Średnia zmiana wyniosła prawie 9 pkt w CHOP-INTEND i ponad 6 pkt w skali HFMSE, co przekracza progi uznawane za klinicznie istotne. Kolejne polskie badania obejmowały również dorosłych oraz starsze dzieci, w tym osoby z długoletnim i zaawansowanym SMA. Po 30 miesiącach leczenia poprawę o co najmniej 3 pkt w HFMSE stwierdzono u 71% ocenianych pacjentów, 85% uzyskało jakąkolwiek poprawę, a kolejne 11% pozostawało stabilnych. Korzyści były również dostrzegalne w skalach CHOP-INTEND i RULM oraz w teście sześciominutowego marszu. Również profil bezpieczeństwa tej terapii w rzeczywistej praktyce klinicznej pozostawał korzystny.

Wczesne leczenie a długoterminowa opieka

Wnioski z tych obserwacji wskazują na istotną cechę terapii SMA: wczesne leczenie daje największą szansę na rozwój bliski normy fizjologicznej, ale rozpoczęcie terapii w późniejszym czasie również niesie ze sobą możliwość odniesienia korzyści. U pacjentów, którzy od wielu lat żyją z chorobą, nawet zatrzymanie postępu i zachowanie funkcji mają duże znaczenie kliniczne.

Zmiana naturalnego przebiegu SMA stawia jednocześnie nowe wyzwania. Pacjenci żyją dłużej i zachowują więcej funkcji, co sprawia, że długoterminowa opieka ortopedyczna, rehabilitacyjna, pulmonologiczna oraz żywieniowa staje się jeszcze ważniejsza.

Standardy postępowania w skoliozie

Przykładem polskiego wkładu w rozwój standardów opieki jest opracowanie wytycznych dotyczących postępowania w skoliozie u dzieci z SMA. Zespół dr. Tomasza Potaczka, prof. Agnieszki Stępień, prof. Ewy Gajewskiej, dr Eweliny Rajewicz, dr Anny Danielewicz i prof. Michała Latalskiego zorganizował grupę 29 międzynarodowych ekspertów (ortopedów dziecięcych i fizjoterapeutów), którzy wspólnie opracowali zalecenia dotyczące ortopedycznego i fizjoterapeutycznego postępowania w skoliozie u dzieci z SMA. W tym celu zastosowano metodę Delphi, pozwalającą na stopniowe osiągnięcie konsensusu wśród specjalistów. Eksperci zgodzili się co do konieczności przeprowadzania badań radiologicznych oraz interdyscyplinarnego planowania leczenia. Ważne jest dostosowanie fizjoterapii do stanu funkcjonalnego pacjenta, a nie jedynie do rozpoznanego typu SMA. Terapia fizyczna powinna obejmować zarówno przygotowanie do operacji kręgosłupa, jak i rehabilitację po zabiegu. Postępująca deformacja połączona z pogorszeniem funkcji oddechowej została uznana za wskazanie do leczenia chirurgicznego przez 93% ekspertów.

Rola polskich lekarzy w leczeniu SMA

Historia leczenia SMA w Polsce nie ogranicza się jedynie do wprowadzania refundacji nowych leków. Polscy lekarze i pacjenci brali udział w badaniach klinicznych, które potwierdziły skuteczność nowych terapii. Po rejestracji leków dostarczają danych wskazujących, jak te terapie sprawdzają się w rzeczywistych warunkach – u dzieci i dorosłych, osób z zaawansowaną chorobą, które zmieniły terapię, zmagają się z skoliozą lub czekają na terapię genową. Ponadto polscy eksperci współtworzą zasady kompleksowego postępowania w przypadku powikłań związanych z SMA.

– W Polsce przeprowadzono wiele badań klinicznych nad lekami, które obecnie są dostępne dla naszych pacjentów. Polscy badacze, zarówno ci zajmujący się osobami dorosłymi z SMA, jak i dziećmi, mieli możliwość udziału w tych badaniach. Nasi pacjenci stanowili i wciąż stanowią ogromny wkład w te badania – podkreśla prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Wraz z rozwojem opcji leczenia SMA pojawiają się nowe wyzwania oraz pytania. Dziś ważniejsze jest nie tylko, czy leczyć pacjentów, ale przede wszystkim jak najszybciej rozpocząć terapię, jak najlepiej dostosować ją do indywidualnych potrzeb pacjenta oraz jak zapewnić mu kompleksową, długoterminową opiekę. Polskie ośrodki od początku aktywnie uczestniczą w poszukiwaniu odpowiedzi na te pytania.

źródło: newseria.pl