Stwardnienie zanikowe boczne (ALS/SLA) to rzadka, postępująca choroba neurodegeneracyjna, która atakuje neurony ruchowe, odpowiedzialne za ruchy mięśni. W Polsce każdego roku diagnozę tę otrzymuje 800 osób, a łącznie z tą chorobą zmaga się około 3 tys. pacjentów. W przeszłości medycyna dysponowała ograniczonymi możliwościami wsparcia, jednak nowoczesne terapie celowane spowodowały, że diagnostyka genetyczna zyskała na znaczeniu, stając się kluczowym etapem w walce o zdrowie pacjentów.

Wczesne rozpoznanie ALS

ALS jest często trudne do zdiagnozowania na wczesnym etapie, ponieważ jego początkowe objawy mogą być mało specyficzne. Pacjenci mogą zauważyć osłabienie siły mięśni w kończynach, trudności w precyzyjnych ruchach (np. pisaniu czy zapinaniu guzików), a także problemy z mową lub połykaniem. W Polsce czas od wystąpienia pierwszych objawów do postawienia diagnozy wynosi średnio od 9,5 miesiąca do 2,5 roku.

Rola badań EMG

– W przypadku stwardnienia zanikowego bocznego kluczowym badaniem diagnostycznym jest EMG, które ocenia odnerwienie mięśni, zarówno mięśni opuszkowych, jak i szkieletowych – mówi dr hab. n. med. Magdalena Badura-Stronka, specjalistka w dziedzinie genetyki klinicznej i neurologii z Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

Nowe możliwości terapeutyczne

Wprowadzenie pierwszej terapii modyfikującej przebieg choroby dla pacjentów z określoną mutacją w genie SOD1 diametralnie zmieniło sytuację chorych. Tofersen, podawany dokanałowo, zmniejsza produkcję wadliwego białka SOD1, co pozwala na znaczące spowolnienie lub nawet zatrzymanie progresji choroby.

Znaczenie diagnostyki genetycznej

Ekspertka zwraca uwagę, że do tej pory medycyna koncentrowała się głównie na łagodzeniu objawów, a obecnie mamy narzędzie, które działa na przyczynę. – Pojawienie się tofersenu zmieniło sytuację: neurolodzy częściej kierują pacjentów do poradni genetycznych, a sami chorzy również chętniej zgłaszają się na badania – podkreśla dr Badura-Stronka.

Identyfikacja mutacji genetycznych

Współczesne badania ujawniły około 40 genów związanych z rozwojem ALS, przy czym najczęściej występujące mutacje dotyczą genów C9orf72, TARDBP, FUS oraz SOD1. Ostatnia z nich występuje u 2–3% wszystkich pacjentów, ale – co istotne – jej obecność można stwierdzić tylko na podstawie badań genetycznych.

Apel o badania genetyczne

– Badania genetyczne są niezbędne, aby zidentyfikować pacjenta z patogennym wariantem genu SOD1. Objawy u tych pacjentów nie różnią się od tych, którzy cierpią na inne formy ALS, dlatego bez badań genetycznych nie możemy ustalić, kto kwalifikuje się do leczenia – wyjaśnia specjalistka.

Wyzwania w dostępie do leczenia

Specjaliści apelują o przeprowadzanie badań genetycznych u każdego pacjenta z ALS, niezależnie od historii chorób w rodzinie. Choć od października 2025 roku w Polsce dostępne jest przyczynowe leczenie w ramach programu lekowego B.176, nadal niewiele osób korzysta z tej możliwości.

– Zachęcamy neurologów do promowania wiedzy na temat badań genetycznych w przypadku ALS, jednak liczba pacjentów, którzy do nas trafiają, jest wciąż zbyt mała – wskazuje dr Badura-Stronka.

Czas oczekiwania na badania

Jednym z największych wyzwań jest czas oczekiwania na wizytę u specjalisty genetyka. Pacjenci, nawet z pilnymi skierowaniami, czekają od kilku miesięcy do trzech lat. W chorobie, której średnia długość życia wynosi od trzech do pięciu lat od wystąpienia pierwszych symptomów, takie opóźnienie jest dramatyczne.

– To zdecydowanie zbyt długi czas, ponieważ każdy miesiąc decyduje o obumieraniu neuronów rdzenia kręgowego. Pacjent powinien jak najszybciej przejść badania genetyczne i rozpocząć leczenie – alarmuje dr Badura-Stronka.

Znaczenie diagnostyki dla rodziny

Diagnostyka genetyczna nie tylko otwiera szansę na leczenie, ale także dostarcza istotnych informacji dla rodziny. Choć może przynieść trudne wiadomości, takie jak ryzyko dziedziczenia mutacji przez dzieci, pozwala na świadome planowanie i wczesną opiekę. Proces diagnostyczny w laboratoriach jest już dobrze zorganizowany.

– Ten proces powinien być dość prosty, ponieważ wiemy, co i jak badać, a laboratoria genetyczne są do tego przygotowane – mówi dr Badura-Stronka.

Edukacja i świadomość

Ekspertka zauważa, że kluczowym wyzwaniem pozostaje obecnie przepustowość poradni oraz świadomość potrzeby szybkich badań. Podkreśla, że edukacja pacjentów i środowiska medycznego jest kluczowa, aby nikt z diagnozą ALS nie pozostał bez szans na nowoczesną terapię. Każdy miesiąc ma znaczenie, a genetyka stanowi w tym wyścigu najważniejszego sprzymierzeńca pacjentów.

źródło: newseria.pl